昌邑市妇幼保健院开展遗传性耳聋基因检测项目

  昌邑市妇幼保健院自2020年11月起开展新技术项目“遗传性耳聋基因”检测，通过检测，能够及早发现迟发性耳聋及药物性耳聋基因携带的高危个体，对减少听力残疾、提高出生人口素质有着重大意义。

  联系咨询电话：5596850

  耳聋是临床上常见的疾病，由遗传因素引起的约占60%左右。我国每年2000万新生儿中，严重听力障碍发生率为1‰-3‰。新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担。

  携带基因缺陷的患者出生时听力无碍，但却有潜在的致聋基因，一旦受外力冲击就有可能导致耳聋。通过耳聋基因检测，就可以确定一个人是否携带缺陷基因。

  耳聋基因检测有以下意义：

  全国听力障碍人群有2780万，60%以上由遗传因素引起。在中国，每100位听力正常者有6人携带耳聋基因。一对夫妻，如果是听力正常的耳聋基因携带者，其子女耳聋几率为四分之一，耳聋基因携带率为二分之一，完全正常率为四分之一。如果孕妇在怀孕期间进行基因检测，就能用科学的方法避免生育聋儿。

02避免一针致聋

  因此在用药前进行耳聋基因检测是非常必要的。除了明确耳聋的病因，尚可指导携带线粒体DNA A1555G基因突变但未发病母亲家族中的亲属用药，避免他们因使用氨基糖甙类药物也发生耳聋的悲剧。

03避免一巴掌致聋

  我们常从网络听说某某长者给了小孩一巴掌，然后小孩就聋了。第一反应我们通常认为“这下手也太狠了！”其实不然，相信小时候挨过耳光的不在少数，但因此而聋的却不多，那是因为大多数人不携带“一巴掌耳聋”基因，PDS基因突变导致大前庭水管综合征。这类患者的内耳结构存在缺陷——即前庭导水管较正常人扩大，容易在遭遇颅压或负压增高等诱因时，比如感冒咳嗽、被飞来的篮球或足球撞击头部、倒立甚至被人在耳边拍一巴掌时，内耳淋巴液循环出现障碍而导致听力波动性，进行性下降。此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高，损伤内耳，从而可减缓耳聋的发展。

04明确病因预测疗效

  如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因突变导致的，那么该患儿的听神经及传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的，进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。

05指导婚育

  对已生育一个聋儿的家庭，可进行再次生育时的产前基因诊断，避免再次生育聋儿；对第一胎为耳聋基因携带者的儿童父母，可进行第二胎产前基因诊断，避免第二胎生育聋儿。对耳聋基因携带者进行婚配指导，应避免与同一基因型突变携带者生育后代，或进行产前遗传咨询及诊断。

06指导耳聋的子女婚配

  以下信息或许对你有用

  临床数据显示，90%以上的聋儿家长听力是正常的。60%的耳聋与遗传有关。

  防聋，婚前要互相了解是否有遗传性疾病等，婚后也要有优生优育的意识。迟发性耳聋，如大前庭水管综合征等会在一些诱因下，如生活中感冒、咳嗽、摔倒、头部碰撞等骤然发作。一针致聋是由于个体携带药物性耳聋基因造成，提早知道，避免使用氨基糖苷类药物，可以终生避免耳聋发生。

  孩子出生后，存在听力问题，应及时进行医学干预，出生3个月左右佩戴听力辅助设备可以有效避免因聋致哑。

听力障碍是我国第二大出生缺陷疾病

  据统计，全世界有2.5亿人患有中度以上的听力损失，他们无法听清或听到有声世界的呼唤。根据中国残疾人联合会最新数据，我国现有听力残疾人数量为2054万，居各类残疾之首。《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示，听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病，每年有3.5万先天性聋儿出生。在所有致聋原因中遗传是主要原因，比例高达60%。另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者是由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。因此，耳聋基因筛查对耳聋的预知、预防和诊断非常重要。

一针致聋可以避免

  抗生素滥用已成为社会关注的一大热点问题。我国7岁以下儿童，因为不合理使用抗生素造成耳聋的人数多达30万，占总体聋哑儿童的比例高达30%至40%。其中，绝大多数的聋儿都是因为在小时候注射链霉素而“一针致聋”，永久失去了听力。

  全国聋病分子流行病学调查研究显示，中国聋人群体中4.4％的个体携带线粒体基因突变，在使用以庆大霉素为代表的氨基糖苷类抗生素会引发听力下降，如不能及时获得正确的医学指导，其家人也可能因为使用药物而致聋。有研究发现，线粒体基因的突变，虽临床表现为药物应用后所致的重度以上的神经性耳聋，但是调查他们的家族必定会发现是一个以母系遗传为特点的突变基因携带群，而且没有接触导致耳毒的药物的突变基因携带者多为正常。通过耳聋基因筛查，能在第一时间发现和预警携带药物致聋敏感基因的个体，通过为药物致聋敏感基因患儿及其家人提供用药指导，如果此类人群终生禁用氨基糖苷类抗生素，可有效避免“一针致聋”悲剧的发生。

一巴掌致聋是基因惹的祸

  上世纪七十年代随着CT的问世，一种新的致聋疾病被发现，它就是大前庭水管综合征。1978年此病被正式命名，到80年代中后期才逐步引起人们的注意。

  这是一种常染色体隐性遗传性疾病，是最常见的一种内耳畸形。患者一般在1-3岁左右开始发病，所以往往刚出生的时候，听力筛查可完全正常，后来表现也一切如常。但慢慢地出现听力波动性、进行性下降，时好时坏、越来越坏，个别病人会表现为突发性耳聋（三天之内听力就突然变差）。如果患儿早期听力下降程度较轻，可能不易被家长发现。

发现耳聋防哑是关键

  大多数的聋人不会讲话，并非语言发声器官有病，而是因为耳聋使他们不能听到语言，从而失去模仿和学习语言的机会。我国0~6岁儿童超过80万人，每年仍有3万左右听障儿童出生。儿童语言快速发展阶段主要在0至3岁，听力正常的婴儿一般在4至9个月，最迟不超过11个月便牙牙学语，这是语言发育的重要阶段性标志。如不能在出生后11个月内进入牙牙学语期，那么在2至3岁内就不能进行正常的语言学习。要是在2岁之前不能及时发现、弥补孩子的听力障碍(通过佩戴助听器、植入人工耳蜗、语言康复治疗等)，就会错过康复的最佳时机。一旦超过3岁，孩子学语言就比较难了。

  目前新生儿听力出生缺陷的主要措施是听力筛查，但是有些迟发型耳聋儿童在传统的听力筛查中无法发现。对新生儿进行耳聋基因筛查可以实现早发现、早干预，早治疗，避免因聋致哑发生。

遗传性耳聋基因筛查意义重大

  明确病因、预测疗效：如GJB2基因突变导致的先天性听障患儿，听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的，可通过进行人工耳蜗植入手术获得良好的康复效果。
  避免诱因、延缓耳聋：SLC26A4基因突变，可致“大前庭水管综合征”，这是一种先天性内耳发育畸形，出生时患儿听力可以正常，但头部外伤、噪声、感染等诱因就可致患儿听力急剧下降甚至全聋。这类患儿应尽量避免上述诱因，延缓耳聋。
  指导用药、避免耳聋：线粒体基因突变的个体对氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素、链霉素）非常敏感。少剂量短时应用此类药物也有可能发生极重度耳聋，也就是所谓的“一针致聋”。因此携带该突变基因的患儿及其母亲家族中的亲属，均应避免使用氨基糖苷类药物，以免发生药物性耳聋。
  指导婚育、产前诊断：对已生育一个聋儿的家庭，可进行再次生育时的产前基因诊断，避免再次生育聋儿；对第一胎为耳聋基因携带者的儿童父母，可进行第二胎产前基因诊断，避免第二胎生育聋儿。对耳聋基因携带者进行婚配指导，应避免与同一突变基因型携带者生育后代，或进行产前遗传咨询及诊断。